Últimos avances o investigaciones y acciones para tratar este síndrome de STURGE-WEBER

Se cree que la enfermedad es mediada por una mutación genética en el cromosoma 22, la cual produce un desarrollo anómalo del lecho vascular primitivo durante las primeras fases de la vascularización cerebral.

Se sospecha que durante las primeras fases de la vascularización cerebral, se produce un desarrollo anómalo del lecho vascular primitivo. Este es el flujo que usualmente llega al encéfalo, las meninges y a la cara. El ectodermo primitivo de esta región, se diferencia para formar la piel en la parte superior de la cara y el lóbulo occipital del cerebro. Cuando las meninges que lo cubren están muy vascularizadas, la corteza cerebral de los pacientes con la enfermedad de Sturge Weber se atrofia y luego se calcifica sobretodo en la capa molecular de la corteza cerebral.