martes, 9 de junio de 2009

Últimos avances o investigaciones y acciones para tratar este síndrome de STURGE-WEBER

Se cree que la enfermedad es mediada por una mutación genética en el cromosoma 22, la cual produce un desarrollo anómalo del lecho vascular primitivo durante las primeras fases de la vascularización cerebral.

Se sospecha que durante las primeras fases de la vascularización cerebral, se produce un desarrollo anómalo del lecho vascular primitivo. Este es el flujo que usualmente llega al encéfalo, las meninges y a la cara. El ectodermo primitivo de esta región, se diferencia para formar la piel en la parte superior de la cara y el lóbulo occipital del cerebro. Cuando las meninges que lo cubren están muy vascularizadas, la corteza cerebral de los pacientes con la enfermedad de Sturge Weber se atrofia y luego se calcifica sobretodo en la capa molecular de la corteza cerebral.


Tratamientos médicos o farmacológicos para ese problema

La mayoría de los casos de Sturge-Weber no son potencialmente mortales. La calidad de vida depende de qué tan bien se puedan prevenir o tratar los síntomas.

El tratamiento se basa en los signos y síntomas del paciente:
  • Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones.
  • Fisioterapia para la parálisis y la debilidad
  • Gotas ópticas o cirugía para el glaucoma
  • Terapia con láser para las manchas en vino de Oporto

El tratamiento de la enfermedad de Sturge Weber es multifactorial y algo polémico. La frecuencia de las crisis convulsivas y el riesgo consecuente de presentar retraso mental influyen en el plan de tratamiento. En los pacientes con crisis bien controladas y un desarrollo normal o casi normal, el tratamiento es sencillo y conservador.
Generalmente las drogas de elección suelen ser: Fenitoína: 5-8mg/Kg./día dividido (en dos dosis) y el Acido Valpróico: 20-60mg/Kg./día {dividido en dos dosis), en caso de que sean parciales simples o la Carbamazepina: 10-20mg/Kg./día (dividido en dos tomas) y el Acido Valpróico en caso de que sean parciales complejas. En caso de ser generalizadas se puede iniciar con fenitoína o fenobarbital. Es necesario hacer niveles séricos del anticonvulsivante cada 3-6 meses. En caso de refractariedad a una droga se puede agregar una segunda droga antes de pasar a la opción quirúrgica. En los pacientes con crisis epilépticas rebeldes a la terapia farmacológica, hay cada vez más pruebas que la hemisferectomía o lobectomía pueden prevenir la aparición de retraso mental, y disminuir la severidad y frecuencia de las convulsiones sobre todo si la intervención se lleva a cabo el primer año de vida.
Él diagnóstico se sospecha clínicamente en todo paciente que presente alteraciones cutáneas {nevo cutáneo de color vino de oporto) y alteraciones neurológicas (convulsiones). La ímagenología es muy útil para confirmar la sospecha diagnóstica. La radiografía simple de cráneo puede mostrarnos en la mayoría de los enfermos calcificaciones intracraneales en la región occipital. Estas calcificaciones tienen un típico aspecto serpenteante o en "vía de tren".
La tomografía axial computarizada de cerebro (TAC) puede delimitar las extensiones de La del angioma meníngeo calcificado, el cual suele acompañarse de atrofia cortical ipsilateral y dilatación del ventrículo lateral del mismo lado en un 20% de los casos. Electroencefalograma (EEG) reportara actividad epileptógena occipital con ondas Lentas.

EL nevo fa.c\s. {es con frecuencia motivo de burla por parte de Los compañeros de clase, causando traumas psicológicos. El tratamiento con lámpara de láser de impulsos intermitentes puede hacer desaparecer las manchas vinosas y es muy prometedor, pero aun no ha sido científicamente evaluado a través de meta análisis, ya que existen muy pocos estudios publicados acerca de estaterapia sin embargo Las experiencias de los diferentes centros dermatológicos que la usan es bastante satisfactoria.

La gran incidencia de problemas del desarrollo, suelen ser necesario La estimulación temprana, no solo para mejorar destrezas motoras, sino que sobre todo para ofrecerle a las personas terapias de lenguaje. Su pronóstico y la calidad de vida dependerán de lo temprano, oportuno y adecuado que sea la vigilancia y el manejo de las convulsiones, la prevención del glaucoma y la ceguera, la estimulación temprana del lenguaje y el entrenamiento en destrezas motoras finas de ser posible todos Los días…

Características de un niño o persona que presenta el problema

  • Mancha en vino de Oporto (más común en la cara que en el cuerpo)
  • Convulsiones
  • Parálisis o debilidad en un lado del cuerpo
  • Glaucoma
  • Dificultades de aprendizaje

Se caracteriza por la asociación de un angioma cutáneo en la hemicara superior, con un angioma leptomeningeo occipital ipsilateral y frecuentemente de un angioma coroideo. Los pacientes suelen tener un desarrollo normal hasta el inicio de sus crisis epilépticas, las que aparecen en el 90% de los casos en el primer año de vida. Con el tiempo las crisis sé hacen refractarias al tratamiento y aparece una hemiparesia progresiva en el 30% de los pacientes. A menudo una hemianopsia homónima acompaña a la hemiparesia. La principal lesión necrológica es el angioma meníngeo. Se localiza en la mayoría de los casos en la región occipito parietal de un hemisferio, pero es posible una extensión al hemisferio contra lateral hasta un 15 % y por lo general se localiza en la piamadre. Las lesiones oculares consisten esencialmente en un angioma de las coroides que puede asociarse a glaucoma y desprendimiento de la retina. A los niños afectados por la enfermedad de Sturge Weber se les debe medir frecuentemente la tensión ocular, ya que la evolución espontánea es de mal pronostico. La epilepsia cuando ya ha hecho su aparición tiende ha empeorar, haciéndose más frecuente y refractaria, provocando deterioro motor y grave retraso en el lenguaje. Es esencial controlar la evolución de la enfermedad incluso antes que aparezca la epilepsia.

Complicaciones

  • Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en el cráneo
  • Crecimiento continuo del hemangioma plano o mancha en vino de oporto
  • Retrasos en el desarrollo
  • Problemas emocionales y de conducta
  • Glaucoma (aumento en la presión interocular) con la posibilidad de ceguera en el ojo afectado
  • Parálisis de un lado del cuerpo
  • Convulsiones

Causas del problema


Se desconoce la causa de la enfermedad de Sturge-Weber y no existe un componente hereditario conocido. Pero Estudios recientes demuestran que podría deberse a una mutación en el cromosoma 22. (mas adelante en avances y acciones para esta dificultad).

Un poco de historia


Es una enfermedad congénita de carácter esporádico, con una frecuencia de 1 caso/ 50,000 niños nacidos vivos.

Esta enfermedad fue descrita originalmente en 1879 por el Dr. W. Alien Sturge, el cual la reportó por primera vez en un niño de 4 años de edad con convulsiones sensoromotoras contra laterales a una mancha facial de color vino oporto.

El Dr. Parkes Weber, cincuenta años después, logra la demostración radiográfica de uno de los componentes más importantes de este desorden: un angioma cerebral meníngeocalcificado ipsilateral a un nevó trigémino cutáneo.


¿Qué es el síndrome Sturger-Weber?

El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad que afecta la piel y el sistema nervioso (neurocutánea) y está asociada a las manchas rojo vino, las cuales consisten en marcas vasculares que aparecen en piel y en otras partes del cuerpo. Este es un caso poco común debido al extenso tamaño de la lesión. Es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis. Es un síndrome no hereditario caracterizado por una marca de nacimiento (usualmente en la cara) conocida como mancha en vino de Oporto o hemangioma plano.(Las facomatosis son un cuadro de enfermedades neurocutáneas de etiología multifactorial. Se asocian a la presencia de tumores y hamartomas por todo el cuerpo. Algunas son de carácter dominante y otras no son hereditarias.)
Está enfermedad es denominada también angiomatosis encéfalotrigeminal o angiomatosis meníngeo facial y se diferencia de las restantes fteurofacomatosis por su escasa o nula predisposición familiar. Se caracteriza por la asociación de un angioma cutáneo en la hemicara superior, con un angioma leptomeningeo occipital ipsilateral y frecuentemente de un angioma coroideo. En ocasiones, también se presentan convulsiones y trastornos del aprendizaje.